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Enfermedad de Pompe - SlideShare
17 Ene 2014 ... Si el error congénito del metabolismo produce la falta de una enzima, ... Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Pompe se pueden ... y una debilidad muscular progresiva, incluyendo una alteración de la función respiratoria. ... .. específicamente que existen para detectar esta enfermedad. |
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Los hechos acerca de las enfermedades musculares metabolicas
Específicamente, las enfermedades metabólicas de los músculos ... de maltasa acídica (enfermedad de Pompe) deficiencia de carnitina ... el combustible y no se produce energía para la función muscular. 7. ... de debilidad muscular en una persona que tiene la enfermedad debido a una falla genética. |
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Enfermedad de Pompe - Proyecto Pide un Deseo México, IAP ...
La enfermedad de Pompe está clasificada como una enfermedad muscular ... Específicamente, se considera que un nivel muy bajo de actividad de GAA se ... en la enfermedad de Pompe infantil son: debilidad muscular (96%), un corazón ... |
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¿Cuáles fueron las ventajas y desventajas de la carencia de un programa politico preciso por el radicalismo? |
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Introduccion Glucogenosis - Monografias.com
Desde el punto de vista histórico las enfermedades por deposito de ... (G-6-P), mediante una hexocinasa que en el hígado es específicamente una glucocinasa. ... . una debilidad muscular , que se debe a la dificultad para producir energía. ... glucógeno en los lisosomas ( glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe ) de ... |
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Lupus y Pompe, dos enfermedades raras | SEPRIN
... la primer terapia específicamente aprobada y desarrollada para pacientes con LES en más de 50 años. ... La enfermedad de Pompe es un tipo de distrofia muscular con una ... Este malfuncionamiento produce la degeneración de la célula muscular y eso se traduce en debilidad muscular progresiva. |
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Las glucogenosis musculares, origen y tipos | Guía metabólica
Serán tratadas en su conjunto, a excepción de la enfermedad de Pompe (GSD-II) que ... La GSD-II (Enfermedad de Pompe) se trata específicamente su apartado ... al ejercicio, debilidad muscular y elevación de la creatin quinasa (CK) sérica. |
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Medicamentos Huérfanos actualmente comercializados en España
21 Dic 2012 ... Alglucosidasa alfa, Myozime, Enfermedad de Pompe ... . lo tanto la hipertrofia cardiaca, la debilidad muscular y las alteraciones respiratorias ... .. celular y, específicamente, produce la detención del ciclo celular en la fase G1, ... |
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Lupus y Pompe, dos enfermedades raras - lanacion.com
... que representa la primer terapia específicamente aprobada y desarrollada para pacientes con LES en más de 50 años. ... La enfermedad de Pompe genera distrofia muscular. ... Este malfuncionamiento produce la degeneración de la célula muscular y eso se traduce en debilidad muscular progresiva. |
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notas de interés - ALUA - Asociación Lupus Argentina
Anemia y debilidad ... La enfermedad de Pompe genera distrofia muscular. ... También es la primera droga desarrollada específicamente para el Lupus. ... Los plasmocitos B producen anticuerpos, la primera línea de defensa del cuerpo ... |
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Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas ...
1 "ENFERMEDAD DE POMPE"; 2 INTRODUCCIÓN; 3 CAUSAS ... Es una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y adultos. ... La deficiencia enzimática del tipo 0 produce una velocidad inadecuada de ... El ejercicio vigoroso se asocia a debilidad, calambres musculares y, en ocasiones, mioglobinuria. |